BGI de China dice que puede secuenciar un genoma por solo $ 100

secuenciador MGI

Usando tecnología adquirida originalmente en los EE. UU., el gigante genético chino BGI Group dice que hará que la secuenciación del genoma sea más barata que nunca, rompiendo la barrera de los 100 dólares por primera vez.

La compañía de Shenzhen dice que el bajo costo será posible con un sistema de secuenciación de ADN 'extremo' que planea ofrecer y que es capaz de decodificar los genomas de 100.000 personas al año.

El reclamo, hecho hoy en una conferencia de tecnología de ADN en Marco Island, Florida, podría intensificar la competencia entre BGI e Illumina, la firma de California cuyos veloces instrumentos han dominado la escena de la secuenciación de genes durante más de una década.

Creo que existe cierto escepticismo natural sobre si es realmente real, dice Stacey Gabriel, directora de la plataforma de genómica del Instituto Broad, en Cambridge, Massachusetts. Pero si son $ 100, eso sería varias veces más barato. Hay un poco de revuelo porque no ha habido un gran anuncio de secuenciación en un par de años.

Desde que se decodificó el primer genoma humano en 2003, los costos se han reducido drásticamente. Hace una década, decodificar el genoma de una persona costaba alrededor de 50.000 dólares. Hoy en día, el costo (principalmente de los productos químicos) es de alrededor de $600 para los centros de secuenciación más grandes.

Para alcanzar una marca aún más baja, el nuevo sistema de BGI empleará un brazo robótico y una sala llena de baños químicos y máquinas de imágenes. Se ofrecerá como una configuración personalizada a finales de este año a los grandes centros involucrados en el mapeo del ADN de grandes poblaciones o en la investigación del cáncer de alto rendimiento.

Estos sistemas tendrían prioridad para proyectos de un millón de personas y genética de poblaciones realmente a gran escala, dice Rade Drmanac, director científico de Complete Genomics, una división de BGI Group en San José, California, que desarrolló la nueva tecnología.

rivalidad china

BGI se fundó hace dos décadas durante la participación de China en el Proyecto Genoma Humano. Desde entonces, ha pasado de ser un instituto de investigación que decodificaba el ADN de pandas y plantas de arroz a un conglomerado en expansión, activo en la clonación de animales, pruebas de salud e investigación por contrato.

Aunque BGI no ha anunciado ningún cliente para el sistema, conocido como DNBSEQ-TX, el reclamo de $ 100 podría resurgir las preocupaciones de que EE. UU. pudo haber perdido el liderazgo tecnológico al permitir que la empresa china adquiriera Complete Genomics en 2012.

Complete era una startup en apuros que perseguía las innovaciones hechas por Drmanac, un emigrado serbio con un historial de ideas inteligentes para la secuenciación del ADN. Pero la empresa necesitaba más inversión y aún no podía competir con Illumina, por lo que aceptó la oferta de adquisición de contenedores de descuento de BGI de alrededor de $ 120 millones.

En ese momento, Illumina trató de romper el trato, comparando la transacción con vender a China el fórmula para coca cola . Solicitó al Departamento de Comercio que bloqueara la adquisición por motivos de seguridad nacional, citando el riesgo de que una empresa extranjera se apodere de los datos de ADN de los estadounidenses.

El trato, sin embargo, se llevó a cabo, a pesar de los intentos de Illumina de eliminar a su competidor más cercano, como dicen los ejecutivos de BGI.

Las dos compañías continúan empujando y esquivando con demandas de patentes. Cada uno acusa al otro de hacer uso de tecnología propietaria y, hasta la semana pasada, BGI no había ofrecido vender sus instrumentos en el mercado estadounidense. Tiene una alineación existente de cuatro modelos de productos, que cuestan hasta $ 1 millón y son vendidos por una subsidiaria llamada MGI .

Cómo funciona

La secuenciación ultrarrápida moderna funciona por síntesis. Es decir, el genoma de una persona se divide en miles de millones de tramos cortos de ADN y se captura en la superficie de un chip. Luego, se agregan nuevas letras químicas de ADN, emparejadas a lo largo de esos fragmentos. El proceso construye gradualmente, o sintetiza, hebras coincidentes de información genética.

Al detectar el orden en que se agregan las letras, las máquinas determinan la secuencia de esos miles de millones de fragmentos. Luego, los datos se vuelven a combinar en una computadora para producir un mapa completo del genoma de una persona.

Utilizando su propia versión de secuenciación por síntesis, Illumina introdujo un genoma de $ 1,000 en 2014 y tres años más tarde afirmó que eventualmente podría bajar los precios a $100. Pero aún no lo ha hecho.

La compañía ha estado atenta a cuándo creemos que es el momento adecuado, dijo el director ejecutivo Francis deSouza a los inversionistas el año pasado.

Ahora BGI puede ser el que fija los precios. En febrero, una startup de Boston, Nebula Genomics, comenzó a invitar a los consumidores a ser secuenciados por solo $ 299 . El bajo precio de su oferta de genoma personal es posible porque Nebula envía muestras de frotis bucales a un laboratorio de BGI en Hong Kong para ser decodificados.

Durante los últimos cinco años, el costo de la secuenciación del genoma se ha mantenido en $1,000. No creo que se deba al estancamiento de la tecnología, sino a que Illumina tiene el monopolio, dice Dennis Grishin, cofundador de Nebula.

La reducción de costos en el sistema BGI se obtiene mediante el uso de un enorme chip del tamaño de un frisbee, cuyos elementos están separados por solo 500 nanómetros, y mediante el empleo de un brazo robótico para sumergir el chip en baños químicos que pueden reutilizarse. Obtenemos el doble de ADN en la superficie y tres veces menos uso de reactivos debido a la inmersión, dice Drmanac.

El sistema prototipo no tiene precio de lista porque se fabricará a pedido solo para los centros genéticos más grandes. Llevará tres días completos completar una ejecución, pero eliminará 700 genomas a la vez, dice Drmanac.

Secuenciación ilimitada

No está claro cuánto interés habrá por el supersecuenciador de Drmanac. Según Gabriel, del Instituto Broad, en este momento no existe ni la financiación ni la demanda en los EE. UU. para que ningún centro secuencie 100 000 genomas al año.

Sin embargo, eso podría cambiar a medida que tome forma una gran iniciativa. Por ejemplo, un proyecto financiado por los Institutos Nacionales de Salud, All of Us, pretende crear una base de datos de salud que contenga la secuencia de un millón de voluntarios estadounidenses. El Reino Unido ya está secuenciando a 500.000 personas como parte de su propio programa nacional.

Si la secuenciación del genoma se abarata aún más, podría impulsar el uso de nuevos análisis de sangre de detección temprana para el cáncer y mediciones de los microbiomas de las personas (sus bacterias intestinales), aplicaciones que también dependen de la secuenciación de ADN de alto rendimiento. En China, ya se están utilizando versiones de la tecnología de Dramnac para realizar pruebas prenatales a millones de mujeres.

En China hay 20 millones de recién nacidos al año. Muy rápidamente evaluarán a todas las mujeres embarazadas, dice. Quiero llevar esto a una secuenciación ilimitada, de miles de millones de personas.

BGI, que utiliza el lema Omics for all en su sitio web , es sensible a ser visto principalmente como una operación china, lo que podría enredarlo en disputas comerciales y de seguridad nacional.

Pero Drmanac dice que no lamenta que Complete Genomics haya sido vendida a BGI, una compañía que, según él, piensa a largo plazo y no tiene una visión a corto plazo de Wall Street.

Soy un ciudadano del mundo y un científico que lucha por el crecimiento de la ciencia, dice. Estoy muy feliz de habernos fusionado con BGI debido a su aspiración de llevar esta tecnología a todos. Quieren resolver los grandes problemas que puede generar la genómica, y la única forma es hacerlo asequible.

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