Apple tiene planes para tu ADN

De todos los rumores que circulan en torno a la empresa más valiosa del mundo, este puede ser el primero que implica escupir en un vaso de plástico.

Apple está colaborando con investigadores de EE. UU. para ayudar a lanzar aplicaciones que ofrecerían a algunos propietarios de iPhone la oportunidad de hacerse una prueba de ADN, muchos de ellos por primera vez, según personas familiarizadas con los planes.

Las aplicaciones se basan en ResearchKit, una plataforma de software que Apple presentó en marzo que ayuda a los hospitales o científicos a realizar estudios médicos en iPhones mediante la recopilación de datos de los sensores de los dispositivos o mediante encuestas.

Las primeras cinco aplicaciones de ResearchKit, incluida una llamada mPower que rastrea los síntomas de la enfermedad de Parkinson, reclutó rápidamente a miles de participantes en unos pocos días, demostrando el alcance de la plataforma de Apple .

Apple lanzó ResearchKit y obtuvo una respuesta fantástica. Lo siguiente obvio es recolectar ADN, dice Gholson Lyon, genetista del Laboratorio Cold Spring Harbor, que no está involucrado en los estudios.

Presionar a los propietarios de iPhone para que envíen muestras de ADN a los investigadores colocaría a los dispositivos de Apple en el centro de una batalla cada vez mayor por la información genética. Universidades, grandes empresas de tecnología como Google (ver Google quiere almacenar su genoma), laboratorios directos al consumidor e incluso el gobierno de EE. UU. (ver EE. información genética para descubrir pistas sobre las causas de la enfermedad (ver Internet del ADN).

En dos estudios iniciales planeados, Apple no recolectará ni probará directamente el ADN. Eso será hecho por socios académicos. Los datos serían mantenidos por científicos en una nube informática, pero ciertos hallazgos también podrían aparecer directamente en los iPhones de los consumidores. Eventualmente, incluso es posible que los consumidores deslicen para compartir mis genes tan fácilmente como lo hacen con su ubicación.

Una portavoz de Apple se negó a comentar. Pero una persona con conocimiento de los planes dijo que el objetivo final de la compañía es permitir que la persona muestre y comparta información de ADN con diferentes destinatarios, incluidos los organizadores de estudios científicos. Esta persona, como otras con conocimiento de la investigación, habló bajo condición de anonimato debido a la insistencia de la empresa en mantener el secreto.

Una de estas personas dijo que los estudios de la aplicación de ADN aún podrían cancelarse, pero otra dijo que Apple quiere que las aplicaciones estén listas para la conferencia mundial de desarrolladores de la compañía, que se llevará a cabo en junio en San Francisco.

Datos sofisticados

A partir del año pasado, Apple comenzó a tomar medidas para que sus dispositivos sean indispensables para la salud digital. Su última versión del sistema operativo iOS incluye una aplicación llamada Salud, que tiene campos para más de 70 tipos de datos de salud, desde su peso hasta cuántos miligramos de manganeso come (hasta ahora, no hay campo para su genoma). Apple también se asoció con IBM para desarrollar aplicaciones de salud para enfermeras y hospitales, así como para extraer datos médicos.

Ahora Apple está muy involucrada en dar forma a los estudios iniciales que recolectarán ADN. Uno, planeado por la Universidad de California en San Francisco, estudiaría las causas del parto prematuro al combinar pruebas genéticas con otros datos recopilados en los teléfonos de las futuras madres. Un estudio diferente sería dirigido por el Hospital Mount Sinai en Nueva York.

Atul Butte, líder del estudio de la UCSF y director del Instituto de Ciencias Computacionales de la Salud, dijo que no podía comentar sobre la participación de Apple. Los primeros cinco estudios [ResearchKit] han sido fantásticos y muestran lo rápido que Apple puede contratar. Yo y muchos otros estamos buscando tipos de ensayos que sean más sofisticados, dice Butte. Al señalar que las causas genéticas del nacimiento prematuro no se comprenden bien, dice que espero con ansias el día en que podamos obtener datos más sofisticados que la actividad, como el ADN o los datos clínicos.

Para unirse a uno de los estudios, una persona aceptaría que se le realizara una prueba genética; por ejemplo, devolver un kit para escupir a un laboratorio aprobado por Apple. Se dice que los primeros laboratorios de este tipo son los centros avanzados de secuenciación de genes operados por UCSF y Mount Sinai.

Los estudios de ADN planificados analizarían 100 o menos genes de enfermedades médicamente importantes (conocidos como panel de genes), no el genoma completo de una persona. Estas pruebas dirigidas, si se realizan a gran escala, no costarían más de unos pocos cientos de dólares cada una.

Al igual que las aplicaciones ResearchKit lanzadas hasta ahora, los estudios serían aprobados por Apple y por una junta de revisión institucional, un tipo de organismo de supervisión que asesora a los investigadores sobre estudios que involucran a voluntarios.

El programa ResearchKit ha sido encabezado por Stephen Friend, ex ejecutivo de una compañía farmacéutica y ahora director de Bioredes sabias , una organización sin fines de lucro que aboga por la investigación científica abierta. La visión de Friend para un patrimonio común de datos en el que los sujetos de estudio sean participantes activos en la investigación científica fue acogido con entusiasmo por Apple a partir de 2013 . Friend, a quien Apple describe como un asesor de tecnología médica, rechazó una solicitud de entrevista a través de un asistente.

Las empresas de Silicon Valley tienen la intención de usar aplicaciones y dispositivos móviles para invadir lo que Friend ha llamado el complejo médico-industrial. El problema es que los hospitales y los grupos de investigación son conocidos por acumular datos, en muchos casos porque están legalmente obligados a hacerlo por las normas de privacidad estatales y federales. Pero ninguna ley impide que las personas compartan información sobre sí mismas. Por lo tanto, una razón para empoderar a los pacientes, como dice la retórica, es que si las personas recopilan sus propios datos, o se les da control sobre ellos, podrían encontrar rápidamente un amplio uso en aplicaciones y tecnologías de consumo, así como en la ciencia.

Un estudio que podría recibir un impulso del iPhone es el Proyecto de Resiliencia, una empresa conjunta de Sage y Mount Sinai para descubrir por qué algunas personas son saludables a pesar de que sus genes dicen que deberían tener enfermedades hereditarias graves como la fibrosis quística. Ese proyecto ya ha rastreado los datos de ADN recopilados previamente de más de 500,000 personas, y hasta el año pasado había identificado alrededor de 20 de esos casos inusuales . Pero el Proyecto de Resiliencia estaba teniendo dificultades para contactar a esas personas porque su ADN había sido recolectado de forma anónima. Por el contrario, reclutar personas a través de aplicaciones de iPhone podría facilitar el contacto continuo.

Difícil de manejar

Al desempeñar este papel en los estudios genéticos, Apple se uniría a una breve lista de empresas que intentan entusiasmar a la gente sobre lo que podrían hacer con su propia información genética. Entre ellos se encuentran la empresa de genealogía Ancestry.com, Open Humans Project y 23andMe, una empresa de pruebas directas al consumidor que ha recopilado perfiles de ADN de más de 900.000 personas que compraron sus kits de saliva de 99 dólares.

Ese es uno de los bancos de datos de ADN más grandes del mundo, pero a 23andMe le tomó nueve años de atención constante de los medios, como su aparición en Oprah , para llegar a esos números. En comparación, Apple vendió 60 millones de iPhones solo en los primeros tres meses de este año, contribuyendo a un total de alrededor de 750 millones en general. Eso significa que los estudios de ADN en la plataforma ResearchKit podrían, en teoría, tener un alcance rápido e inmenso.

Pero los datos de ADN siguen siendo difíciles de manejar y, en algunos casos, lo que se le puede decir a la gente está regulado por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU.

Un estudio lanzado este año por la Universidad de Michigan, genes para bien , utiliza una aplicación de Facebook para reclutar sujetos y realizar encuestas detalladas sobre su salud y hábitos. En ese estudio, a los participantes se les enviará un kit de saliva y luego obtendrán acceso a la información de ADN a través de un archivo que pueden descargar a sus escritorios.

Hasta ahora se han inscrito unas 4.200 personas, dice Gonçalo Abecasis, el genetista que dirige la investigación. Abecasis dice que el proyecto le dirá a la gente algo sobre su ascendencia, pero no intentará hacer predicciones de salud. Existe tensión al determinar qué está bien como parte de nuestro estudio de investigación y qué estaría bien en términos de atención médica, dice. Puede imaginar que mucha gente tiene una buena idea de cómo interpretar el ADN... pero no está claro qué es apropiado revelar.

Un problema al que se enfrenta Apple es si los consumidores están siquiera interesados ​​en su ADN. Hasta ahora, la mayoría de las personas todavía no tienen un uso real para los datos genéticos, y también faltan sistemas comunes para interpretarlos. En 10 años podría ser increíblemente significativo, dice Lyon, genetista de Cold Spring Harbor. Pero la pregunta es, ¿tienen una aplicación excelente para interactuar con su [ADN] rápida y fácilmente?

Algunas personas tienen ideas. Imagínese que pudiera deslizar sus genes en una farmacia mientras obtiene una receta y recibir una advertencia si se prevé que tendrá una reacción al medicamento. O tal vez una aplicación podría calcular exactamente qué tan cercano es usted a cualquier otra persona. Pero Lyon cree que en este momento la historia se trata principalmente de ayudar a los investigadores. Necesitan personas que donen su ADN, dice. Un incentivo es tenerlo en su teléfono donde puedan jugar con él.

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