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Adaptaciones genéticas a grandes alturas
La atmósfera que rodea a los pueblos de montaña en las altas cumbres del Tíbet, que se extienden a unos 14.000 pies sobre el nivel del mar, contiene un 40 por ciento menos de oxígeno que el aire al nivel del mar. Ese ambiente hostil ha derribado a muchos escaladores ávidos, pero los habitantes de los pueblos de las altas montañas parecen prosperar en el aire. Un nuevo análisis genético de esta población comienza a explicar por qué.
Un escalador en el monte Everest. Crédito: Jing Wang
Científicos de la Universidad de California en Berkeley secuenciaron los exomas, el tres por ciento del genoma que codifica proteínas, de 50 tibetanos y 40 chinos han, descubriendo más de 30 genes con mutaciones de ADN que se han vuelto más frecuentes en tibetanos que en chinos han. Casi la mitad de estos genes ayudan a regular cómo el cuerpo usa el oxígeno, según el estudio, publicado hoy en la revista. Ciencias . Los científicos dicen que los resultados ilustran el ejemplo más reciente de selección natural en humanos.
Una mutación particularmente extendida en los tibetanos (está presente en menos del 10 por ciento de los chinos Han y casi el 90 por ciento de todos los tibetanos) se encuentra cerca de un gen llamado EPAS1. (A segundo estudio en el mismo número también recogió esta variante.) Investigaciones anteriores sugieren que este gen juega un papel en la regulación de la hemoglobina en respuesta al oxígeno. De acuerdo a Rasmus Nielsen , profesor de biología integrativa en Berkeley que dirigió el análisis estadístico de uno de los estudios, este gen se denominó gen de súper atleta cuando se identificó por primera vez hace varios años porque algunas variantes están asociadas con un mejor rendimiento deportivo.
Las personas con dos copias del gen que viven a gran altura tienen menos glóbulos rojos y niveles de hemoglobina más bajos que aquellas con una o ninguna copia. El hallazgo puede explicar en parte la resistencia de los tibetanos al mal de montaña; cuando las personas que viven al nivel del mar viajan a grandes altitudes, sus cuerpos compensan el bajo nivel de oxígeno produciendo más glóbulos rojos. Eso hace que la sangre sea más viscosa, lo que dificulta la oxigenación del tejido y aumenta el riesgo de trombosis y aborto espontáneo. Todavía no está claro cómo las personas con dos copias de la variante se enfrentan a niveles más bajos de hemoglobina, aunque parecen tener niveles de oxígeno similares a los que no tienen la mutación.