23andMe cree que las puntuaciones de riesgo poligénico están listas para las masas, pero los expertos no están tan seguros

Sharon McCutcheon | Despejar; 23yYO

23andMe, la compañía de pruebas de ADN directas al consumidor en Silicon Valley cuyo lema es Todos tienen derecho a su información genética, está lanzando un nuevo tipo de predicción de enfermedades potencialmente controvertido.

Hoy, en el festival SXSW en Austin, y a través de un comunicado de prensa, 23andMe anuncia planes para comercializar una evaluación de ADN que, según dice, medirá el riesgo de las personas de desarrollar diabetes tipo 2 a partir de sus genes.

Varios millones de sus clientes comenzarán a recibir la información de salud el lunes, según 23andMe.

El informe se basa en una puntuación de riesgo poligénico, un cálculo genético que evalúa las probabilidades de que una persona desarrolle una afección médica. Lo hace mediante la inspección de la información del ADN repartida por todo el genoma.

En el caso de la nueva prueba de diabetes, 23andMe dice que su informe evaluará la información en 1244 ubicaciones distintas en el genoma de una persona, cada una con una pequeña influencia en el riesgo general de diabetes.

Alrededor del 80 % de los clientes sabrá que su ADN los pone en un riesgo promedio, y el 20 % sabrá que tienen una mayor probabilidad de contraer diabetes. Solo aquellos en la categoría de alto riesgo recibirán probabilidades exactas (por ejemplo, una probabilidad de por vida de 3 en 5) de desarrollar la enfermedad.

Los expertos cuestionaron la introducción de dicho informe y dijeron que, si bien los sistemas de puntuación poligénica parecen prometedores, no son muy precisos y no tienen beneficios comprobados para la salud. Creo que es un gran experimento, dice Peter Kraft, epidemiólogo de la escuela de salud pública de la Universidad de Harvard. Lo está implementando para millones de personas, pero hay muchas cosas que no sabemos.

Un informe de ejemplo, proporcionado por 23andMe a los medios la semana pasada, es para un cliente latino imaginario llamado Jamie. Jamie descubre que sus genes predicen que tiene muchas posibilidades de contraer diabetes. Luego lo alienta a revisar una aplicación de entrenamiento de salud de $19.99 al mes, llamada Lark, vendida por un socio de 23andMe.

Detrás del informe hay una nueva ciencia deslumbrante. Con el ADN de suficientes personas, ahora es posible crear modelos estadísticos que pueden predecir, a partir del ADN de cualquier individuo, qué rasgos es probable que tenga esa persona, incluida la probabilidad de contraer diabetes o cáncer de mama, así como la probabilidad de ser particularmente bajo o tener un coeficiente intelectual más alto que el promedio.

El año pasado se publicaron más de 216 artículos científicos sobre puntajes de riesgo poligénico. La idea también se incluyó en nuestra lista de 2018 de 10 tecnologías innovadoras.

Para construir su predictor de diabetes, dice 23andMe, empleó su propio gran tesoro de ADN para estudiar a más de 70,000 clientes que le dijeron a la compañía que tenían la condición, así como a un par de millones que dijeron que no.

Para 23andMe, la promesa de la tecnología de puntuación es sustancial. Según una solicitud de subvención, 23andMe considera que la estimación del riesgo de enfermedades altamente escalable y precisa representa la próxima fase de sus esfuerzos de investigación. La compañía se negó a decir si planeaba introducir puntajes para otras condiciones.

En 2013, el gobierno de EE. UU. obligó a 23andMe a retirar una gran cantidad de pruebas de salud, muchas de las cuales también empleaban predictores poligénicos, incluido uno para la diabetes tipo 2, porque su no se probó la precisión y pueden hacer que las personas tomen medidas médicas innecesarias.

Sin embargo, desde entonces, la ciencia de la predicción ha mejorado y las regulaciones se han flexibilizado. Según 23andMe, el informe de diabetes actual no necesita ninguna regulación. Eso es porque cae en una exención para pruebas de bajo riesgo y aplicaciones telefónicas que ofrecen solo sugerencias generales de bienestar, no consejos o diagnósticos médicos reales.

La FDA no respondió a las preguntas sobre si las puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades comunes estarían exentas de regulación.

Se espera que vayan por este camino, dice Cecile Janssens, epidemióloga de la Universidad de Emory. Aunque es demasiado pronto para compartir este tipo de información, 23andMe piensa que mientras sean honestos acerca de las deficiencias, a quién le importa.

Algunos médicos dijeron que la predicción genética tiene un beneficio cuestionable en la diabetes, una enfermedad fuertemente determinada por la edad, la dieta y el peso. Una báscula de baño, por ejemplo, sería aproximadamente tres veces más efectiva para identificar a las personas con riesgo de diabetes que la prueba genética de $199 de 23andMe. Eso es porque muchos estadounidenses tienen sobrepeso. En general, alrededor del 9,5 % de los adultos estadounidenses tienen diabetes

Las predicciones genéticas también son especialmente irregulares para los afroamericanos. La empresa desarrolló su modelo utilizando ADN de personas blancas de ascendencia europea, que constituyen la mayor parte de su base de datos. El resultado es que las predicciones funcionan peor para otras poblaciones.

No creo en los resultados afroamericanos, dice James Meigs, endocrinólogo del Hospital General de Massachusetts que se especializa en la prevención de la diabetes. Estos puntajes de riesgo no funcionan en los negros, enfermedad tras enfermedad. Si eres una persona negra que hace esta prueba, no está dando la respuesta correcta.

Por eso, algunas empresas que ofrecen pruebas poligénicas las han restringido a personas de ascendencia europea. En un comunicado, 23andMe dice que su prueba es precisa para afroamericanos, latinos y asiáticos.

Una vez que tengan sus puntajes, los clientes de 23andMe podrán profundizar en los datos con un widget interactivo, que muestra 100 figuras humanas que representan a personas con genes como los suyos. Más o menos de estos se vuelven azul oscuro (para la diabetes) según los factores que los usuarios pueden seleccionar con un menú desplegable, que incluyen la edad, el peso y la frecuencia con la que comen comida rápida.

Seleccionar para un menor riesgo en la vida real no es tan fácil. Meigs otorga puntos a 23andMe por educar al público y cree que el enfoque está bien pensado. Sin embargo, por lo que él ve en el tratamiento de personas con diabetes, el problema mortal es que el conocimiento no cambia el comportamiento humano. Es demasiado difícil levantarse del sofá y dejar las papas fritas.

No cree que una prueba de 23andMe vaya a cambiar eso. Es un modelo de negocio, dice Meigs. Venderán kits, pero no se puede esperar que mejore la salud pública en absoluto.

esconder