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2017 fue el año de los avances en terapia génica
patricio kyle
Fue un año notable para la terapia génica. Los primeros tratamientos de este tipo en los EE. UU. llegaron al mercado este año después de obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos. Mientras tanto, los investigadores anunciaron curas más milagrosas de pacientes con enfermedades raras y potencialmente mortales que fueron tratados con terapias experimentales.
Décadas en desarrollo, la terapia génica, la idea de modificar el ADN de una persona para tratar enfermedades, representa un cambio importante en la medicina. En lugar de solo tratar los síntomas como la gran mayoría de los medicamentos en el mercado, la terapia génica tiene como objetivo corregir la causa genética subyacente de una enfermedad. Los médicos y científicos esperan que estos tratamientos sean una cura única.
El año pasado, escribimos que 2016 fue el año más prometedor de la terapia génica. Pero 2017 resultó ser aún más grande.
Cura de células falciformes
En marzo, investigadores anunciaron que un adolescente en Francia había sido curado de la enfermedad de células falciformes después de recibir una terapia génica experimental desarrollada por Bluebird Bio. Causada por una sola mutación genética, la anemia drepanocítica es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a 100 000 personas en los EE. UU. y a millones en todo el mundo. Los científicos extrajeron células madre de la médula ósea del niño y las modificaron en el laboratorio introduciendo copias de un gen para evitar que sus glóbulos rojos se volvieran falciformes. Cuando las células tratadas se infundieron nuevamente en su cuerpo, comenzaron a producir células sanguíneas normales. Más de dos años después del tratamiento, el paciente tiene suficientes glóbulos rojos normales para evadir cualquier efecto secundario del trastorno.
Asesinos del cáncer
Este año, la FDA aprobó dos tratamientos pioneros, Kymriah y Yescarta, que usan las propias células inmunitarias del paciente para combatir tipos raros de cáncer. Llamadas terapias CAR-T, estos medicamentos vivos se fabrican extrayendo células T de los pacientes y modificándolas genéticamente para que persigan y destruyan las células cancerosas. Luego, las células se vuelven a infundir en el cuerpo. Hasta ahora, estas terapias se están probando solo en un puñado de cánceres letales como último recurso cuando los tratamientos más tradicionales, como la quimioterapia, no funcionan. Kymriah trata un cáncer de médula ósea que afecta a niños y adultos jóvenes, y Yescarta trata un tipo de linfoma. Algunos pacientes han tenido recuperaciones notables y permanecen en remisión meses o años después.
Construyendo una nueva piel
Cuando una infección bacteriana amenazó su vida, un niño con un trastorno devastador del tejido conectivo llamado epidermólisis ampollosa obtuvo nueva piel creada con terapia génica. Para hacerlo, los científicos extrajeron células de una parte del cuerpo del niño que no tenía ampollas. Aislaron células madre de la piel y agregaron copias de una versión sana del gen. Dejaron que estas células se convirtieran en pequeñas láminas y, en una serie de tres cirugías, las trasplantaron al cuerpo del paciente en un hospital de Alemania. Los investigadores anunciaron el innovador injerto de piel en noviembre.
Restaurando la vista
En diciembre, la FDA aprobó la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria. El tratamiento, llamado Luxturna, tiene como objetivo corregir una mutación responsable de una variedad de enfermedades de la retina que hacen que las personas se queden ciegas gradualmente. En pruebas con humanos, el tratamiento ha restaurado la visión de más de dos docenas de pacientes que estaban perdiendo la vista. No es una cura absoluta porque no brinda a los pacientes una visión normal y aún se desconoce cuánto duran los beneficios. La compañía que fabrica la terapia, Spark Therapeutics, dijo que no anunciará su precio hasta enero. Algunos analistas han pronosticado que podría costar un millón de dólares o más.
Esperanza para la hemofilia
BioMarin es una empresa que trabaja en una terapia génica que reemplaza el gen defectuoso involucrado en el tipo más común de hemofilia, curando efectivamente el trastorno. En diciembre, la empresa publicó primeros resultados de ensayos clínicos mostrando que nueve pacientes que recibieron su terapia vieron aumentos sustanciales en las proteínas de coagulación de la sangre ausentes en la hemofilia. Un año y medio después del tratamiento, los pacientes han tenido menos problemas de sangrado y han podido reducir las infusiones de factor de coagulación. Mientras tanto, un puñado de pacientes con hemofilia B, una forma más rara de la enfermedad, ya están experimentando curaciones asombrosas después de tratamientos de una sola vez.