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1,000 genomas
En un testimonio de la caída constante en los costos de secuenciación, hoy el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) anunció una colaboración internacional masiva para secuenciar los genomas de 1.000 personas de todo el mundo.
De acuerdo con la NHGRI declaración ,
El Proyecto 1000 Genomas examinará el genoma humano con un nivel de detalle que nadie ha hecho antes, dijo Richard Durbin, Ph.D., del Wellcome Trust Sanger Institute, quien es copresidente del consorcio. Un proyecto así habría sido impensable hace solo dos años. Hoy, gracias a los asombrosos avances en la tecnología de secuenciación, la bioinformática y la genómica de poblaciones, ahora está a nuestro alcance. Por lo tanto, estamos avanzando para construir una herramienta que se expandirá en gran medida y acelerará aún más los esfuerzos para encontrar más factores genéticos involucrados en la salud y las enfermedades humanas.
Los hallazgos deberían dar más poder a la reciente ola de estudios que identifican factores de riesgo genéticos específicos para problemas de salud comunes, como diabetes, enfermedades cardíacas, lupus y otros. (Consulte Genes para varias enfermedades comunes encontradas).
Según el director de NHGRI, Francis Collins,
Este nuevo proyecto aumentará la sensibilidad de los esfuerzos de descubrimiento de enfermedades en todo el genoma cinco veces y dentro de las regiones genéticas al menos diez veces. Nuestras bases de datos existentes hacen un trabajo razonablemente bueno al catalogar las variaciones que se encuentran en al menos el 10 por ciento de una población. Al aprovechar el poder de las nuevas tecnologías de secuenciación y los nuevos métodos computacionales, esperamos brindar a los investigadores biomédicos un mapa de variación de todo el genoma hasta el nivel del 1 por ciento. Esto cambiará la forma en que llevamos a cabo estudios de enfermedades genéticas.
Al igual que los proyectos de secuenciación internacional anteriores, los datos estarán disponibles para su análisis en bases de datos públicas gratuitas. Una vez que los científicos identifiquen parte del genoma asociado con una enfermedad en particular, podrán buscar esa área del genoma en la base de datos para encontrar una lista de variantes genéticas en esa región.
El proyecto será una gran proeza tecnológica; hasta la fecha, solo se han secuenciado tres genomas humanos.
Desde NHGRI:
El proyecto depende de la implementación a gran escala de varias plataformas de secuenciación nuevas. Usando tecnologías estándar de secuenciación de ADN, el esfuerzo probablemente costaría más de $ 500 millones. Sin embargo, los líderes del Proyecto 1000 Genomas esperan que los costos sean mucho más bajos, en el rango de $ 30 millones a $ 50 millones, debido a los esfuerzos pioneros del proyecto para usar nuevas tecnologías de secuenciación de la manera más eficiente y rentable.
En la primera fase del Proyecto 1000 Genomas, que durará aproximadamente un año, los investigadores realizarán tres pruebas piloto. Los resultados de las pruebas piloto se utilizarán para decidir cómo producir de la manera más eficiente y rentable el mapa detallado de la variación genética humana del proyecto.
El primer piloto involucrará la secuenciación de los genomas de dos familias nucleares (ambos padres y un hijo adulto) con una cobertura profunda que promedia 20 pases de cada genoma. Esto proporcionará un conjunto de datos completo de seis personas que ayudarán al proyecto a descubrir cómo identificar variantes utilizando las nuevas plataformas de secuenciación y servirán como base para la comparación de otras partes del esfuerzo.
El segundo piloto involucrará la secuenciación de los genomas de 180 personas con una cobertura baja que promedia dos pases de cada genoma. Esto pondrá a prueba la capacidad de utilizar datos de baja cobertura de nuevas plataformas de secuenciación para identificar variantes de secuencia y ponerlas en su contexto genómico.
El tercer piloto involucrará la secuenciación de las regiones codificantes, llamadas exones, de aproximadamente 1,000 genes en aproximadamente 1,000 personas. Esto tiene como objetivo explorar la mejor manera de obtener un catálogo aún más detallado en aproximadamente el 2 por ciento del genoma que se compone de genes que codifican proteínas.
Durante su fase de producción de dos años, el Proyecto 1000 Genomas entregará datos de secuencia a una tasa promedio de aproximadamente 8.200 millones de bases por día, el equivalente a más de dos genomas humanos cada 24 horas. El volumen de datos, y la interpretación de esos datos, supondrá un gran desafío para los principales expertos en los campos de la bioinformática y la genética estadística.
Los 1,000 voluntarios serán seleccionados de aquellos que participaron en el proyecto HapMap, un mapa de variación genética común (ver Un nuevo mapa para la salud), e incluirán:
Yoruba en Ibadan, Nigeria; Japonés en Tokio; Chino en Beijing; Residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa; Luhya en Webuye, Kenia; Maasai en Kinyawa, Kenia; Toscani en Italia; Los indios gujarati en Houston; Chino en el área metropolitana de Denver; personas de ascendencia mexicana en Los Ángeles; y personas de ascendencia africana en el suroeste de los Estados Unidos.